Genetica

Un popolo nomade del mare ha sviluppato una mutazione genetica che trasforma la milza in un serbatoio di ossigeno, permettendo immersioni fino a 13 minuti. A settanta metri di profondità, nell'oscurità blu del mare delle Celebes, un uomo cammina sul fondale con la stessa naturalezza di una passeggiata. Nessuna bombola, nessuna maschera sofisticata. Solo un paio di occhiali di legno fatti a mano e un fiocina di bambù. Trattiene il respiro da oltre dieci minuti. Non è magia, ma genetica: quest'uomo appartiene ai Bajau, il popolo nomade del mare che ha trasformato il proprio corpo in una macchina perfetta per l'apnea. Nomadi dell'oceano da quindicimila anni I Bajau, chiamati anche "zingari del mare", abitano da millenni le acque tra Indonesia, Malesia e Filippine. Circa un milione di persone vive ancora oggi su palafitte galleggianti o barche tradizionali chiamate lepa-lepa, spostandosi continuamente tra gli arcipelaghi. La loro vita ruota attorno all'oceano: pescano in apnea fino a otto ore al giorno, scendendo ripetutamente a profondità che ucciderebbero la maggior parte degli esseri umani per mancanza di ossigeno. I bambini imparano a immergersi prima ancora di camminare, e gli anziani continuano a pescare fino a settant'anni.Ma ciò che rende i Bajau davvero straordinari non è solo l'allenamento: è scritto nel loro DNA. Bajau Laut fotografati da James Morgan per il Wwf © James Morgan/Wwf La scoperta con un ecografo portatile Nel 2018, la genetista danese Melissa Ilardo pubblicò su Cell uno studio rivoluzionario. Ilardo aveva vissuto mesi con i Bajau, portando con sé un ecografo portatile per misurare le dimensioni della milza sia nei pescatori subacquei sia nei membri della comunità che non si immergevano. Contemporaneamente, esaminò un gruppo di controllo: i Saluan, popolazione indonesiana geneticamente imparentata ma che vive sulla terraferma e non pratica pesca subacquea.I risultati furono sorprendenti: la milza dei Bajau era mediamente 50% più grande rispetto ai Saluan, indipendentemente dal fatto che praticassero o meno immersioni. Anche i bambini e gli adulti Bajau che non avevano mai pescato mostravano questo ingrandimento. L'analisi genetica rivelò la causa: una variante del gene PDE10A, presente con frequenza molto elevata nei Bajau ma rara nelle popolazioni limitrofe. Il serbatoio nascosto di ossigeno La milza non è solo un organo linfatico: funziona come una "banca del sangue" naturale. Immagazzina fino al 10% dei globuli rossi del corpo e, durante un'immersione, si contrae spingendo questi eritrociti extra nel circolo sanguigno. Più grande è la milza, maggiore la riserva di ossigeno disponibile.Il gene PDE10A codifica per un enzima che degrada messaggeri cellulari e, nei Bajau, la sua variante influenza i livelli di ormone tiroideo T4, cruciale nella regolazione delle dimensioni della milza durante lo sviluppo fetale e infantile. La mutazione crea quindi una milza costituzionalmente più grande, ottimizzata per rilasciare massicce quantità di globuli rossi quando il corpo ne ha bisogno. Durante l'immersione, i Bajau sperimentano anche un riflesso di immersione potenziato: il cuore rallenta fino a 30-40 battiti al minuto (bradicardia), i vasi sanguigni periferici si restringono (vasocostrizione) e tutto l'ossigeno disponibile viene convogliato verso cervello e cuore. Questo meccanismo, presente in tutti i mammiferi, risulta particolarmente efficiente nei Bajau grazie alla maggior disponibilità di eritrociti. Sulawesi, Indonesia © James Morgan/ WWF USA Non sono foche, ma quasi I mammiferi marini come le foche hanno sviluppato adattamenti simili ma più estremi: sangue con concentrazione di emoglobina doppia rispetto agli umani e muscoli ricchissimi di mioglobina. I Bajau invece mantengono parametri ematici normali ma massimizzano l'efficienza del sistema milza-sangue. È un esempio affascinante di convergenza evolutiva: soluzioni diverse allo stesso problema.La selezione naturale ha agito rapidamente: gli antenati dei Bajau si insediarono negli arcipelaghi circa 15.000 anni fa, e bastarono 600 generazioni perché la mutazione PDE10A diventasse dominante. Chi possedeva milze più grandi sopravviveva meglio, pescava di più, nutriva meglio la famiglia. Dal mare allo spazio Questa scoperta apre prospettive straordinarie per la medicina. Comprendere i meccanismi genetici dell'adattamento all'ipossia (carenza di ossigeno) potrebbe aiutare a sviluppare terapie per pazienti con insufficienza respiratoria cronica o vittime di annegamento. La NASA studia questi adattamenti per missioni spaziali lunghe, dove situazioni di emergenza potrebbero richiedere resistenza a bassi livelli di ossigeno.I Bajau ci ricordano che l'evoluzione umana non si è fermata: anche oggi, il nostro corpo continua a adattarsi agli ambienti estremi, scrivendo nel DNA storie di sopravvivenza che sembrano superpoteri. Fonti: Ilardo, M.A. et al. (2018). "Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads"Ilardo, M.A. et al. (2018). "Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads" Schagatay, E. et al. (2011). "Underwater working times in two groups of traditional apnea divers in Asia". Diving and Hyperbaric Medicine.Schagatay, E. et al. (2011). "Underwater working times in two groups of traditional apnea divers in Asia". Diving and Hyperbaric Medicine. Hurford, W.E. et al. (1990). "Splenic contraction during breath-hold diving in humans".

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