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Da Londra arrivano i dati del trial clinico AMT 130, somministrato in singola dose, che apre nuove prospettive per i pazienti Un trial clinico guidato dall’University College London ha mostrato risultati straordinari: la terapia genica sperimentale AMT 130, sviluppata dall’azienda biotecnologica uniQure, ha rallentato del 75% la progressione della malattia di Huntington in tre anni. Per migliaia di famiglie che convivono con questa patologia neurodegenerativa, si apre una nuova prospettiva di speranza concreta. Cos’è la malattia di Huntington La malattia di Huntington è una condizione genetica rara e devastante che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da un gene difettoso, chiamato HTT, che produce una proteina tossica nota come huntingtina. Con il tempo, questa proteina si accumula nei neuroni, danneggiandoli in modo irreversibile.I sintomi si manifestano spesso tra i 30 e i 50 anni e comprendono movimenti involontari e scoordinati (còrea), disturbi cognitivi progressivi e gravi problemi psichiatrici. Essendo una malattia ereditaria dominante, ogni figlio di un genitore affetto ha il 50 per cento di probabilità di ereditare il gene mutato. Fino a oggi non esisteva alcuna cura in grado di fermarne l’avanzata. Huntington: come funziona la terapia AMT 130 La terapia genica AMT 130 si basa su una tecnica chiamata silenziamento genico. Non punta a correggere il difetto genetico, ma a bloccare la produzione della proteina tossica. Per farlo, i ricercatori utilizzano un virus modificato e reso innocuo, chiamato AAV, che agisce come un vettore. Questo virus trasporta nelle cellule cerebrali una sequenza di microRNA capace di disattivare le istruzioni del gene HTT. In pratica, è come se inviasse un messaggio alle cellule: “ignora questo comando difettoso e smetti di produrre huntingtina”. La procedura non è semplice: il trattamento consiste in una singola infusione diretta in aree cerebrali specifiche, come lo striato, attraverso una complessa neurochirurgia che può durare fino a venti ore. Risultati del trial clinico Lo studio è stato coordinato dalla professoressa Sarah Tabrizi dell’UCL Queen Square Institute of Neurology. Ha coinvolto 29 pazienti seguiti per un periodo di 36 mesi. I risultati sono stati impressionanti: nei pazienti che hanno ricevuto la dose più alta di AMT 130, la progressione della malattia è stata rallentata del 75 per cento rispetto al gruppo di controllo.Oltre ai dati clinici, i ricercatori hanno osservato anche segnali biologici incoraggianti. Un biomarcatore chiave del danno neuronale, il neurofilamento leggero (NfL), è rimasto stabile o è diminuito nei pazienti trattati. Questo indica che la terapia non solo rallenta i sintomi, ma protegge anche i neuroni dal deterioramento. Limiti dello studio Nonostante l’entusiasmo, è importante sottolineare i limiti della ricerca. Si tratta di uno studio clinico di fase iniziale, condotto su un numero molto ridotto di pazienti. Serviranno trial più ampi per confermare i dati e valutarne la sicurezza su larga scala. La procedura neurochirurgica, pur avendo mostrato una buona tollerabilità, resta invasiva e non priva di rischi. Inoltre, AMT 130 non è una cura definitiva: non ripara i danni già avvenuti, ma ne rallenta l’avanzata. Queste cautele non riducono però l’importanza del risultato. È il primo trattamento in grado di frenare la malattia con un’efficacia così elevata, aprendo una nuova strada terapeutica. Cosa significa per chi convive con Huntington Per chi convive con la malattia di Huntington, la notizia rappresenta un cambio di paradigma. Fino a oggi, la diagnosi equivaleva a una condanna. Con AMT 130, la prospettiva diventa diversa: la malattia potrebbe trasformarsi da una condizione fatale e rapida a una patologia cronica gestibile.Anche un rallentamento significativo offre anni preziosi di vita con maggiore autonomia, dignità e qualità. Per le circa 10.000 persone malate nel Regno Unito e le decine di migliaia nel mondo, questa scoperta significa poter guardare al futuro con rinnovata fiducia. Prospettive future della terapia genica Il passo successivo sarà avviare trial clinici di fase più avanzata, che coinvolgeranno centinaia di pazienti in Europa e negli Stati Uniti. Solo così sarà possibile raccogliere dati sufficienti per un’eventuale approvazione da parte delle autorità regolatorie come l’FDA e l’EMA.Il successo di AMT 130 sulla malattia di Huntington ha anche un valore simbolico più ampio. Dimostra che è possibile superare la barriera ematoencefalica e modulare l’espressione di un gene difettoso nel cervello umano. Questo apre la strada a nuove ricerche per altre malattie neurodegenerative, come alcune forme di Alzheimer, Parkinson o SLA. Potremmo essere all’inizio di una nuova era per la medicina neurologica, in cui la terapia genica diventa uno strumento concreto contro patologie finora considerate incurabili. Fonti e approfondimenti uniQure Biopharma, sviluppatore della terapia AMT 130 The Guardian, sezione Science (26 settembre 2025)

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Huntington, nuova terapia genica rallenta la malattia del 75%

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